ضرورت غربالگری نوزادان برای پیشگیری از بیماری های متابولیک ارثی - مجله نیلوفری

به گزارش خبرنگاران از دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، دکتر فرزانه فربخش ضمن بیان این موضوع به تشریح تاریخچه اجرای این طرح در کشور پرداخت و گفت: اجرای طرح پیشگیری و کنترل بیماری های متابولیک ارثی نوزادان در کشور از سال 95 به صورت پایلوت در دانشگاه علوم پزشکی مازندران آغاز شد. دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی به عنوان دومین مجری طرح مذکور را از 14 بهمن ماه سال 96 در شهرستان ورامین آغاز کرد و از مهر ماه 97 به تمام مراکز و شبکه های بهداشت تابعه دانشگاه گسترش یافت.

وی هدف از طراحی این برنامه را شناسایی، تشخیص و درمان زودرس نوزادان مبتلا به 53 بیماری متابولیک ارثی برشمرد و تاکید نمود: هدف غایی این طرح پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری به ویژه در خانواده های دارای فرزند مبتلا و یا خویشاوندان در معرض خطر آنان است که به وسیله مداخلاتی نظیر مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک قبل و حین بارداری صورت می گیرد.

وی با بیان این که بیماری های متابولیک ارثی عمدتا ناشی از نقص ژنتیکی در فراوری یا عملکرد یکی از پروتئین ها در بدن است، اضافه کرد: متاسفانه نوزادان مبتلا در بدو تولد فاقد هرگونه علایم بالینی بوده و کاملا سالم به نظر می رسند.

فربخش در ادامه گفت: پس از مدتی، از چند روز تا چندین هفته، به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافت های مختلف بدن، علایم بیماری در نوزاد مبتلا ظاهر می گردد که اکثرا غیراختصاصی و شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج است که در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد می گردد.

رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشتی تشخیص بیماری های متابولیکی را بسیار مشکل ذکر کرد زیرا علایم آنها غیراختصاصی است و در سایر بیماری ها نیز مشاهده می گردد.

به گفته وی، نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند اما معمولاً در اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است علایم بیماری ظاهر می گردد. متاسفانه این بیماری ها در نهایت می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری های روانی شدید و حتی مرگ نوزاد گردد.

فربخش غربالگری نوزادان را بهترین راه پیشگیری از عوارض بیماری های متابولیک برشمرد و بر لزوم انجام تست های غربالگری در روزهای ابتدایی تولد به ویژه در نوزادان با سابقه خانوادگی بیماری یا ازدواج های فامیلی تاکید نمود.

وی با اشاره به نحوه انجام تست غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان گفت: در مراکز غربالگری از نوزادان سه تا پنج روزه نمونه گیری می گردد. سه تا پنج قطره خون از کف پای نوزاد بر روی کاغذهای مخصوصی قرار می گیرد و نمونه ها به آزمایشگاه های متابولیک ارثی ارسال می شوند.

به گفته فربخش، در صورت اعلام نتیجه غیر طبیعی، نوزاد برای معاینات بالینی و آزمایشات بیشتر به بیمارستان های منتخب ارجاع می گردد. در صورت تایید بیماری علاوه بر مراقبت و پیگیری شرایط نوزاد برای دریافت درمان های لازم، والدین و سایر خویشاوندان در معرض خطر وی نیز توسط تیم مشاوره ژنتیک در مراکز خدمات جامع سلامت تحت مشاوره و مراقبت قرار می گیرند.

رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشتی از غربالگری بیش از 70000 نوزاد از نظر بیماری های متابولیک ارثی از ابتدای برنامه تا به امروز اطلاع داد و اعلام نمود: از این تعداد بیش از 750 نوزاد برای آنالیز بیشتر به بیمارستان ارجاع شدند که 55 مورد آنان با تشخیص قطعی بیماری متابولیک تحت درمان و مراقبت قرار گرفتند.

فربخش در انتها سخنان خود اظهار امیدواری کرد که با تداوم اجرای این طرح غربالگری و برنامه های مشابه شاهد کاهش روزافزون بروز بیماری های ارثی و ژنتیکی و افزایش جمعیت سالم و پویا در کشور باشیم.